产前筛查：降低胎儿染色体缺陷风险，唐氏综合征患儿减少

2025-09-30 理论教育版权反馈

【摘要】：降低这一出生缺陷的唯一手段，就是在孕期进行产前筛查和诊断，通过对胎儿染色体进行遗传学分析，尽可能早地发现和干预。遗憾的是，在我国，唐氏综合征筛查覆盖率较低。目前，世界各国都在大力推广唐氏综合征筛查，由于无创产前基因检测的普及，全球唐氏综合征患儿的数量大幅减少。值得注意的是，无创产前基因检测技术虽然准确度高，但毕竟只是筛查，其结果提示的风险高低，不能作为诊断结果。

目前，要治疗唐氏综合征，医学上还没有更好的技术。降低这一出生缺陷的唯一手段，就是在孕期进行产前筛查和诊断，通过对胎儿染色体进行遗传学分析，尽可能早地发现和干预。

遗憾的是，在我国，唐氏综合征筛查覆盖率较低。许多人在产前筛查的过程中忽略了唐氏筛查，对唐氏筛查的认识也有待调整有些人认为，只有高龄产妇才需要做筛查；有些人认为，筛查的准确率不高；有些人认为，筛查有损伤胎儿的风险……这些认知误区的存在，极大地降低了孕妇接受唐氏综合征筛查的主动性。

传统的唐氏血清学筛查（prenatal serological screening）最大的弊端是检出率较低，并且存在较高的假阳性率。研究显示，传统唐筛的检出率大概为60%～80%，这意味着存在20%～40%左右的漏诊率。较高的假阳性率会带来不必要的穿刺风险。

好消息是，近几年“无创产前基因检测技术”（noninvasive prenatal test，NIPT）兴起了，只要采集约5毫升的孕妇外周血^[2]，就可以从中提取出胎儿的游离DNA，然后采用新一代高通量测序技术进行检测，再结合生物信息技术分析，从而判断胎儿发生常见染色体异常^[3]的风险。这种方法不仅较以前的方法更安全，准确度也相对更高（针对21-三体、18-三体、13-三体三种常见染色体的异常整体检出率超过99%）。

目前，世界各国都在大力推广唐氏综合征筛查，由于无创产前基因检测的普及，全球唐氏综合征患儿的数量大幅减少。在冰岛等国家唐氏综合征已经彻底消除。在我国，政府高度重视民生健康，致力于在出生缺陷防控方面建设完善的社会保障体系。以华大基因为代表的多家机构积极响应政府号召，希望通过全球领先的基因检测技术，以人人可及的民生价格，为我国孕妇提供优质、实惠、精准的检测服务。

这一举措受到各地政府的大力支持。目前，无创产前基因检测已逐渐被深圳、阜阳、长沙等许多城市纳入生育保险覆盖范围，检测价格也在不断降低。随着技术的不断进步和公众防控意识的加强，相信唐氏综合征将成为我国最早攻克的出生缺陷之一。

值得注意的是，无创产前基因检测技术虽然准确度高，但毕竟只是筛查，其结果提示的风险高低，不能作为诊断结果（高风险结果的确诊需要依靠羊水穿刺等介入性诊断技术）。同时，其临床应用也存在一定的局限性，因此需要严格遵循国家卫生健康委员会2025年制定的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》，在检测前充分告知受检者此技术的适用范围、适用人群、技术局限等信息。

第20届ISPD（International Society for Prenatal Diagnosis，国际产前诊断与治疗学会）会议报告显示，随着技术的不断进步，无创产前基因检测技术临床应用已经从常见的非整倍体（21-三体，18-三体，13-三体）扩展至几种微缺失综合征及其他罕见常染色体非整倍体（但也需要更多临床结果评估研究），未来其服务范围可能进一步扩展至更多的单基因病，满足人们对基因检测的更多期待。

导演张以庆在《舟舟的世界》的旁白中说：“人一辈子不能无人喝彩。”每一位遭遇不幸的唐宝宝，都需要他人给予持久的善意，需要来自社会的关爱与喝彩，让他们健康快乐地成长。同时，也希望每位准妈妈都能够享受到更便捷、更安全的产前检测服务，避免不幸的发生。

参考资料

1.卓乐雯，廖灿，宋淑本，涂新枝.唐氏综合征产前筛查研究［J］.中国实用妇科与产科杂志，2004，20（7）：414-416.(https://www.chuimin.cn)

2.朱俊真，余小平，张德峰，郭文潮.唐氏综合征儿出生和母龄年轻化变动趋势及预防策略［J］.中国优生与遗传杂志，2006，14（11）：49-49.

3.李璞.医学遗传学［M］.北京：中国协和医科大学出版社，1999.

4.张洁，王斌，钱序，石琦，陈英耀，李军，朱怡蓓.我国唐氏综合征的疾病经济负担［J］.中国卫生经济，2005，24（7）：51-53.

5.俞菁，李雪华，龚波.妊娠期血清标志物筛查唐氏综合征的研究进展［J］.中国医药导刊，2009，11（4）：651-653.

6.Buckley，F.，＆ Buckley，S.（2008）.Wrongful deaths and rightful livesscreening for Down syndrome［J］.Down Syndrome Research and Practice，12（2），79-86.

【注释】

[1]所谓“综合征”（syndrome），不是指某一个具体的“症”，而是一系列症候的集合。

[2]外周血就是骨髓释放到循环系统中参与循环的血液。

[3]常见染色体异常包括21-三体的唐氏综合征，18-三体的爱德华氏综合征，以及13-三体的帕陶氏综合征。