差异表达基因检测不仅具有统计学意义，而且具有生物学意义，在医学临床诊断、药物疗效判断、揭示疾病发生机制等方面都有重要的作用。在医学研究中，癌症差异表达基因检测就是一个重要的问题。差异表达基因检测统计方法的目的是识别由于实验环境变化而引起的表达水平改变的基因［43］。在基因芯片数据分析中，差异表达基因检测的传统方法通常是假定所有癌症组样本相对于正常组样本都具有过高或过低的表达。......
2023-11-21
RNA-Seq差异表达基因检测数据分析
【摘要】：RNA-Seq测序技术已成为研究基因表达的重要实验手段，比较不同样本中基因表达差异，为解决后续的生物问题提供了定量分析的依据。生物信息学科的研究工作者近年来也意识到了大数据带来的挑战，开发了一些基于云计算的分析软件，其中涉及RNA-Seq数据分析的主要有MyRNA、Crossbow等。本部分的研究即将要构建的基因差异表达分析流程就是针对RNA-Seq技术得到的原始数据进行设计和实现的。
RNA-Seq测序技术已成为研究基因表达的重要实验手段，比较不同样本中基因表达差异，为解决后续的生物问题提供了定量分析的依据。目前已有的标准化评估方法有定性直观描述标准化前后数据分布、定量的经验统计分析（如K-S检验和均方误差等）。生物信息学科的研究工作者近年来也意识到了大数据带来的挑战，开发了一些基于云计算的分析软件，其中涉及RNA-Seq数据分析的主要有MyRNA、Crossbow等。大数据给医疗领域带来了挑战，同时也带来了机遇，尤其是对于一些恶性疾病（如癌症）的治疗。一种单一类型的肿瘤往往会伴随着多样化的基因突变（产生差异表达基因数据），随着治疗的投入，会得到更多的治疗靶点。当大数据分析的精度越来越高时，对于整个疾病发生过程的了解也会越来越深入，有了大数据分析这一利器，更多的精准治疗方案将会产生，帮助人们做出更好的选择。
基因在细胞中的表达水平随着时间、内部环境和外部环境的变化并不是固定不变的，很多因素都会影响基因在某一时间点的表达情况，我们称之为基因在某种条件下的表达谱（Gene Expression Profile）［168］。通过比较基因在不同情况下表达水平的差异，科研工作者可以从转录组水平上更加详细且有针对性地研究某种状态下基因表达对于其生理、生化过程的影响。在转录组的相关研究中，基因差异表达分析是一项常见的组学分析任务。传统的基因差异表达分析是基于cDNA、基因表达序列（EST）或者寡核苷酸芯片（DNA Microarray）等技术来完成的［169］，随着测序技术的不断发展，科研工作者提出了新的RNA-Seq技术来进行转录组研究。
RNA-Seq技术被称为全转录组鸟枪法测序，科研人员先将细胞某一时刻的转录组RNA反转录成cDNA片段，然后使用高通量测序技术对这些cDNA片段进行测序，在此基础上，可以对得到的片段序列进行组装，最后得到一系列转录本对应的信息。本部分的研究即将要构建的基因差异表达分析流程就是针对RNA-Seq技术得到的原始数据（包括Reads序列等）进行设计和实现的。(www.chuimin.cn)
许多传统软件都可以进行此类操作，如EdgeR［170］、Cufflinks［171］和最近出现的StringTie［172］等，但是尚未有一个基于云计算的模块化的分析流程可以完成这项工作。2010年，由Langmead等人构建的MyRNA［173］基因表达差异流程虽然也是基于云计算Hadoop技术的，但是其自身并不具有模块化的特点，部署安装也较困难，在具体运行时还需要指定很多关于Hadoop集群的运行参数。由于这些问题的存在，本章中我们构建了一个基于云计算的基因差异表达分析流程，其输入数据是RNA-Seq技术得出的Reads序列以及物种的参考基因组序列（Reference Genome Sequence），输出数据是样本间存在差异表达的基因列表。
有关差异表达基因检测数据分析研究的文章
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差异表达基因检测数据分析成果详细阅读
Tomlins等人在2005年提出了COPA方法，用于检测癌症组样本一小部分基因相对于正常组样本过表达的差异表达基因检测［101］，许多学者由此受到启发，截至2010年9月13日，该文章的引用次数已经达到了763次。David A.Hanauer指出在不久的将来，COPA差异表达基因检测方法会提供较多的与癌症发生演化相关的重要基因，从而为揭开癌症的神秘面纱贡献力量［102］。通过模拟研究和应用到公共基因芯片数据，表明以上成果为综合分析和提高传统差异表达基因检测提供了方法。......
2023-11-21
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差异表达基因检测数据分析成果研究详细阅读
在国外涉及较早的变点研究是突变点，对于渐变式变点的研究也有一些结论，对于位置参数模型提出了变点的最小二乘法的估计。最小二乘法就是以观察值和理论值之差的平方和作为目标函数，将其达到极小值的点作为有关参数的点估计［8］。给出衡量最小二乘法识别多差异表达基因检测突变点能力的方法，模拟研究最小二乘法对不同具有差异表达基因的基因表达谱数据生成过程的多差异表达基因变点检测效果［10］。......
2023-11-21
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基因芯片应用研究：差异表达基因检测数据分析详细阅读
在农作物的基因育种方面，基因芯片技术已经成为育种工作的一项重要手段，利用基因芯片技术可以在多样本、高通量群体中进行基因筛选，从而找到携带目的基因的优良个体，充分利用有利的基因序列资源，创造方便、快捷的育种工作环境。近几年来，以基因芯片技术为代表的生物芯片技术迅速发展，使人类科学技术的研究有了阶段性的进步，对科学技术的发展产生了巨大的影响［32-34］。......
2023-11-21
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Reads片段的Mapping：差异表达基因详细阅读
每个Reads片段都对应了一个基因的某个转录本，所以通过将Reads序列Mapping到参考基因组序列上，继而根据该参考基因组已有的基因注释信息，推定出各个基因在转录组中对应的表达量的高低。Reads序列Mapping的结果往往存储在Sam文件或者Bam文件中［180，181］。......
2023-11-21
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差异表达基因检测方法简介详细阅读
许多研究者对此进行了研究，并提出了多种差异表达基因检测方法。OPA方法采用基因组数据异常分析的非参数方法对某特定基因进行检测，这个基因的基因芯片数据的一个组中只有一部分样本相对于另一组样本过高表达，剩余的样本没有差异表达的迹象。PACK方法、PADGE方法、PPRM方法、OPA方法、LRS方法也研究了假定癌症组子集样本相对于正常组样本有过高或过低表达的差异基因表达检测统计方法。......
2023-11-21
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差异表达基因检测数据分析研究成果详细阅读
差异表达基因检测普遍采用的方法是计算T统计方法，T统计方法通过两组样本的均值来判断基因是否存在表达差异。差异基因表达检测研究通过在不同实验条件下基因表达水平的显著性变化来判断基因的差异性，通常采用假设检验原理，把样本分为正常组样本和癌症组样本两类，或者分为两种条件下的多次重复试验，并对此进行判断。T统计方法通常用于检测两组样本均值的显著差异性，在差异基因表达检测中，它也是常用的较简洁的统计方法。......
2023-11-21
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TriORT方法解析差异表达基因检测数据详细阅读
样本三均值trimeani：正常组样本三均值trimeanix：癌症组样本三均值trimeaniy：基于ORT方法改进的TriORT方法的统计量TriORT*i定义如下：基因i的癌症组样本集合过高表达时的定义为：其过低表达时的定义为：TriORT方法和ORT方法的不同之处在于，ORT方法中表示数据转换变化的中值和中值绝对离差分别被三均值和三均值绝对离差来代替，这样使得数据稳健，能全面地反映样本数据特征。......
2023-11-21
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